SMA中文名称为脊（jǐ）髓（suǐ）性（xìng）肌萎（wěi）缩症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致肌肉无力和萎缩的（de）运动神（shén）经元性疾病。运动神经起源于脊髓（suǐ），控制着（zhe）人（rén）体（tǐ）进（jìn）行呼吸、爬、走、头颈控制以及（jí）吞（tūn）咽等（děng）活动的肌肉。

SMA对患（huàn）者全身上下的（de）肌肉都会造成侵害，患者（zhě）下肢（zhī）无（wú）力的（de）情况（kuàng）通常（cháng）较上肢更为严（yán）重（chóng）。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）在中、重度患者中也会受到不（bú）同程度的影响（xiǎng），进而增加（jiā）患者罹（lí）患肺炎和（hé）呼（hū）吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难，需要（yào）进行呼吸支持。SMA患（huàn）者的认（rèn）知功能（néng）、感官系统不（bú）受影响。

根据患（huàn）者起（qǐ）病（bìng）年龄和临床病程，SMA由（yóu）重到轻可分为四（sì）种类型：

1型，即婴（yīng）儿型（xíng），约占（zhàn）45%，最（zuì）严重。婴儿出生6个（gè）月内发病，进展迅（xùn）速，不能独（dú）坐，若不进行治（zhì）疗，大（dà）多（duō）活不过2岁（suì），多数患儿因呼（hū）吸衰竭（jié）而死亡。

2型，即（jí）中（zhōng）间型，约占30%-40%。多在出生后6-18个月起病，患儿最大（dà）运动能（néng）力（lì）可达到独坐（zuò），部分（fèn）患儿在儿（ér）童期丧失独坐能力，尽管寿命缩短，但（dàn）多数可以活到成（chéng）年期。

3型，即青少年型，约占（zhàn）20%。多在出生18个月后起病，早期运动（dòng）发育（yù）正常，可独（dú）走。随着发病（bìng）后病情进（jìn）展，患者逐渐丧（sàng）失行走能力，依（yī）赖于（yú）轮椅（yǐ），预期寿命不缩短（duǎn）或轻度下降。

4型，即成人型。早期运动发育正（zhèng）常，成人起病，出现（xiàn）肢体近端无力（lì），进展（zhǎn）缓慢，预（yù）期（qī）寿（shòu）命不缩短。

随着近年（nián）来新药研发技术的（de）不（bú）断进展，目前国际上（shàng）已有（yǒu）三（sān）种SMA的（de）修正治疗药物获批，分别为鞘内（nèi）注（zhù）射药物Spinraza，一（yī）次性给药（yào）基（jī）因药物（wù）Zolgensma，以（yǐ）及口服小分（fèn）子药物Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注射液已于2019年2月在（zài）中国获（huò）批（pī），且在2021年还（hái）成功进入（rù）我国国家医保新增目录。

由（yóu）欧洲TREAT-NMD联盟（méng）联合欧洲各SMA协会（huì）发布的《2017年SMA护理国际标准指南（nán）》中建议每（měi）个SMA患者每（měi）年同时接种流感（流（liú）感）疫苗和肺炎球菌疫苗，提出即（jí）使还没（méi）有明显的呼吸（xī）系统症状，也应该尽早开始呼吸管理，对于所有不能坐着的婴儿至（zhì）少每三个月进（jìn）行一次肺通气检查。必要时可用呼吸机辅助呼吸，加强（qiáng）肺通气效（xiào）率（lǜ），咳嗽能力弱的肺部感染者可以用仪器辅（fǔ）助排（pái）痰（tán）。

同时欧洲呼吸学会ERS于2018年发布（bù）的《呼吸（xī）肌训练（liàn）的力量和潜力》白（bái）皮书中明确（què）指出运动神（shén）经元（yuán）疾病(NMD)患者（zhě）需要进行呼吸训练，利用（yòng）短时间高（gāo）强（qiáng）度的（de）训练，提高呼吸肌力量和耐力。SMA作为NMD临床典型分（fèn）类之一，其（qí）患者因肋间肌无力，或病情加（jiā）剧，呼吸（xī）力愈来愈弱，导致呼吸（xī）机能衰退，从而引发肺炎或（huò）呼吸（xī）衰竭，更（gèng）要（yào）特别注意“呼吸”。ERS白皮书推荐使（shǐ）用呼吸训练器进行训练，NMD患者可（kě）从吸气（qì）和（hé）呼气训练中（zhōng）明显获益。长期坚持（chí）使用呼吸训练器可以增加吸气肌力，改善运（yùn）动（dòng）耐（nài）力（lì）、降（jiàng）低呼（hū）吸困难和乏（fá）力（lì）、提高肺通气效率，利于O2和CO2的气体交换、促进气道（dào）廓清等。

吸气训练（liàn）前后MIP显著增加(p < 0.0001)，

而对照（zhào）组基本维持不变。

吸气训练前后MEP显著（zhe）增（zēng）加，而对（duì）照组基本维持不（bú）变。

吸气训练（liàn）前后（hòu）PEF显著增加，而对照组基（jī）本维持不变。

呼吸训练（liàn）器（qì）主（zhǔ）要可以分目标流阻负荷、机械阈值（zhí）负荷、渐减式流阻负荷三种。

① 目标流阻负荷型呼吸训（xùn）练器通（tōng）过调整气（qì）流口的（de）直径（jìng）大（dà）小，来（lái）产生（shēng）不同（tóng）的吸气或（huò）呼气阻（zǔ）抗，受用力程度及气流流速的影响（xiǎng），阻力变化率大，不恒定（dìng），无法（fǎ）量（liàng）化。

② 机械（xiè）阈值（zhí）负荷呼吸训练器为恒定负载阻（zǔ）抗（kàng）呼吸肌（jī）训练（liàn），主要通过调节弹（dàn）簧的（de）长（zhǎng）度（dù）来获取不同的阻（zǔ）抗，可获（huò）得恒定阻力（lì），但是限（xiàn）制容量反应（yīng），影响（xiǎng）呼吸肌（jī）在收缩过程中能被（bèi）刺激的长度。

③ 渐减（jiǎn）式流阻（zǔ）负荷呼（hū）吸训（xùn）练器（qì）自适应压力容量（liàng）关系，根据（jù）呼吸肌力量动态加（jiā）载负载阻（zǔ）抗，可获得恒定阻力及最大吸气容量，大大减少呼吸肌训练损伤，达到训练（liàn）的最佳效果。

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